Che cos'è L'Emofilia

L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche. Si tratta di una malattia rara e che, per questo, non è inserita nel programma di screening prenatale, come invece accade con altre patologie congenite. Esistono due forme di emofilia: l’emofilia A, che dipende da una carenza del fattore VIII della coagulazione e ha una frequenza di un caso su ogni 5000-10.000 nati, e l’emofilia B, causata da un deficit del fattore IX, che ha un’incidenza di un caso su ogni 30.000-50.000 nati. La patologia si presenta quasi esclusivamente nel sesso maschile, poiché il suo messaggio genetico è associato al cromosoma X. Le donne, dunque, saranno per lo più portatrici sane del difetto genetico che, invece, si manifesterà in forma patologica negli uomini.